۱۳خردادماه،
ممتاز نیوز : بیماران دچار مارفان دارای سه علامت مشخص می باشند. قد بلند با دست‌ها و پاهای نازک و دراز، در رفتگی عدسی چشم و بیماری قلبی. این بیماری شایع که در یک نفر از هر ۳۰۰۰ نفر وجود دارد در اثر تغییرات ژنتیکی و به‌صورت غالب به ارث می‌رسد.
به گزارش ممتاز نیوز به نقل از جام جم ؛ انتقال غالب یک بیماری ژنتیکی به این مفهوم است که اگر فردی دچار یک ژن معیوب باشد، فرد آن بیماری را خواهد داشت و نیاز به داشتن یک جفت ژن نیست.
این در حالی است که در مورد بیماری های مغلوب فقط هنگامی بیماری ظاهر می گردد که یک جفت ژن معیوب در فرد وجود داشته باشد و با داشتن یک ژن معیوب بیماری در او به صورت مخفی خواهد بود. به این ترتیب برای ایجاد بیماری های نظیر مارفان کافی است یکی از والدین این بیماری را داشته باشد. البته بسیاری اوقات والدین سالم می باشند و بیماری در اثر جهش ژنی به صورت اولیه ظاهر می گردد.
بیماری مارفان خوشبختانه چندان خطرناک و کشنده نیست. اتفاقا قد بلند و دست و پای کشیده این بیماران به نوعی برایشان امتیازاتی نیز دارد. این بیماران دارای انگشتان بسیار کشیده ای می باشند و گاهی نرمی شدید مفاصل دارند به طوری که می توانند بیش از حد اندام هایشان را انحنا بدهند.
مهم ترین خطری که بیماران مارفان را تهدید می کند بیماری دریچه ای قلب و آئورت است. پرولاپس دریچه میترال در اوایل زندگی رخ می دهد. ولی چندان پیشرونده و خطرناک نیست اما از آن مهم تر گشادی ریشه آئورت است که می تواند بتدریج با بالا رفتن سن تشدید شود.
استرس های شدید و حاملگی می تواند سبب گشاد شدن ریشه آئورت بشود و وضع قلبی خطرناکی را ایجاد کند.کنترل شدید فشار خون و استفاده از داروهایی که فشار خون و ضربان قلب را کاهش می دهد، یکی از درمان های این بیماری است.
یکی دیگر از عوارض این بیماری اسکولیوز است که به معنای انحراف عرضی ستون فقرات می باشد. در صورتی که این عارضه در فرد تشخیص داده شود یک سری کمربندهای خاصی وجود دارد که می تواند از پیشرفت آن جلوگیری کرده و سبب درمان شود.
عارضه چشمی این بیماری که در رفتگی عدسی چشم است خوشبختانه بسیار شدید نیست و می تواند تحت نظر متخصصان چشم به خوبی درمان شود.
آن چه اهمیت دارد این است که در اشخاصی که دارای قد بلند می باشند اگر دست و پا نسبت به تنه بیش از حد بلند باشد و به عبارت بهتر اگر تنه طبیعی باشد و دست و پا دراز باشد باید به مارفان فکر کرد البته لاغری و قواره بسیار متفاوت از فامیل نیز شک به این بیماری را تقویت می کند.
در این موارد است که باید به این بیماری فکر کرد و سایر عوارض را در آنها بررسی و به موقع درمان کرد.
منبع: ممتاز نیوز
باز نشر: پورتال خبری ممتاز نیوز www.momtaznews.com