ازدواج های فامیلی مهمترین سبب بروز بیماری های متابولیک ارثی

به گزارش گروه علمی،‌ پزشکی باشگاه خبرنگاران به نقل از وبدا؛ فهیمه راستباف،  مسئول بیماری های غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی فسا با بیان این مطلب گفت : بیماری (PKU) نوعی اختلال متابولیک ارثی است که جهش کروموزوم ۱۲ سبب بروز آن می شود این بیماری یکی از انواع بیماری های ارثی است که در اثر کمبود آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز که نوعی آنزیم کبدی است در نوزاد به وجود می آید .

به گفته فهیمه راستباف تجمع غیر طبیعی اسید آمینه فنیل آلانین در بدن کودک خطرناک است و منجر به بروز اختلالات در مغز و پوست می شود .

فهیمه راستباف افزود : نوزاد مبتلا به فنیل کتونوری در زمان تولد طبیعی و ممکن است ماه های اول هیچ علامتی نداشته باشد ولی به تدریج علائمی مانند تأخیر در رشد و تکامل ، بی قراری ، استفراغ ، ضایعات پوستی ، بوری موهای سر و بدن ، بوی زننده عرق و ادرار ظاهر می شود و با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی شده ، صحبت کردن ، نشستن و راه رفتن کودک مختل می شود.

مسئول بیماری های غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی فسا بیان داشت: ازدواج های فامیلی مهمترین سبب بروز بیماری های متابولیک ارثی است که به سبب شیوع بالای این گونه ازدواج ها در ایران ، این بیماری به عنوان یک بیماری بومی کشور شناخته می شود .
به گفته وی برای اینکه کودک به این بیماری مبتلا شود باید والدین هر دو ژن معیوب بیماری را به فرزندشان منتقل کنند .

راستباف گفت : بهترین روش تشخیص ، آزمایش سطح فنیل آلانین خون است که مناسب ترین زمان برای انجام آزمایش خون ۲۴ ساعت تا ۴۸ ساعت بعد از تولد یعنی زمانی که تغذیه پروتئینی نوزاد از شیر مادر آغاز شده است می باشد .

این کارشناس مسوول بیماریها در خصوص نحوه انجام آزمایش اظهار داشت : با انجام آزمایش روی قطره خون پاشنه پای نوزاد ۳ تا ۵ روزه ، تشخیص امکان پذیر خواهد بود . در صورتی که نتیجه آزمایش مثبت باشد( بالاتر از ۴ میلی گرم ردسی لیتر ) .

وی افزود : آزمایش دیگری به روش (HPLC ) برای نوزاد انجام می شود و در صورت مثبت بودن این آزمایش نوزاد به بیمارستان منتخب مرکز استان جهت درمان و متعادل شدن سطح فنیل آلانین خون ارجاع داده می شود .

راستباف با بیان اینکه هدف از درمان ، کاهش مقدار فنیل آلانین در بدن به منظور پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی کودک است ، اظهار داشت : تنها راه رسیدن به این هدف مصرف شیرهای خشک فاقد فنیل آلانین و مواد غذایی با فنیل آلانین کم ، زیر نظر پزشک و کارشناس تغذیه است . چنانچه این برنامه غذایی به موقع آغاز شود و ادامه یابد کودک به رشد طبیعی خود ادامه و زندگی همراه با سلامتی خواهد داشت .

مسئول بیماری های غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی فسا گفت : بعد از تشخیص نوزاد مبتلا در خانواده لازم است والدین به مرکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره ژنتیک مراجعه تا از چگونگی نقص ژنتیکی در حاملگی های بعدی مادر از این اطلاعات بهره مند شوند . بعد از مشاوره در صورت نیاز والدین برای تشخیص پیش از تولد ( PND) به آزمایشگاه منتخب تشخیص پیش از تولد ژنتیک ارجاع داده می شوند. /ح