فرزند بیمار من !

بسیاری از والدینی که یک یا چند فرزند مبتلا به بیماری های صعب العلاج مخصوصا ژنتیکی دارند از بیم آن که مبادا بازهم فرزند بیمار دیگری نصیب شان شود از حاملگی پرهیز می کنند.

مهمترین سؤالی که همواره در ذهن چنین والدینی وجود دارد این است که آیا می توان پیش از تولد، بیماری جنین را تشخیص داد و آیا ممکن است از تولد فرزندی با بیماری صعب العلاج و یا کشنده جلوگیری کرد؟

جواب مثبت به سؤال فوق برای نخستین بار در سال ۱۹۶۶ و با تشخیص سندرم down (منگولیسم یا نوعی عقب افتادگی ذهنی) در جنین های مادران با سن بالا داده شد. این کشف منجر به ایجاد سرویس تشخیص جدیدی در پزشکی به نام تشخیص پیش از تولد (PND) شد. تشخیص پیش از تولد را در حقیقت می توان به عنوان مجموعه اقدامات کلینیکی و پاراکلینیکی در نظر گرفت که می توانند به تشخیص بیماری احتمالی جنین قبل از تولد کمک کنند. در نتیجه والدین این امکان را می یابند که به طور آگاهانه تصمیم به حفظ یا ختم حاملگی بگیرند.

● اهداف و مزایای تشخیص پیش از تولد

هدف از تشخیص پیش از تولد فقط شناسایی جنین های مبتلا و ختم حاملگی نیست بلکه اهداف فراوانی از جمله موارد زیر را دنبال می کنند:

فراهم کردن امکان باردار شدن برای والدینی که در معرض خطرداشتن فرزندی بیمار هستند و در صورت فراهم نبودن تشخیص پیش از تولد مجبور هستند از بچه دار شدن چشم بپوشند

اطمینان دادن به والدین در خصوص وضعیت جنین و کاهش اضطراب آنان

فراهم کردن امکان انتخاب آگاهانه برای والدین

فراهم آوردن امکان آمادگی روحی روانی و مدیریت صحیح حاملگی و زایمان و همچنین اقدامات بعد از زایمان با اطلاع از بیمار بودن فرزند در شرف تولد

مقدور ساختن درمان جنین های مبتلا قبل از تولد

● موارد لزوم تشخیص پیش از تولد

به گزارش ایسنا، انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و مخصوصا قبل از حاملگی در مشخص نمودن والدینی که در معرض خطر داشتن فرزندی بیمار هستند نقش اساسی دارد.

درچنین مشاوره هایی لزوم تشخیص پیش از تولد به طور دقیق و اختصاصی برای هرخانواده بررسی می شود.

درعین حال از موارد زیر می توان به عنوان شایع ترین موارد لزوم تشخیص پیش از تولد نام برد:

۱ سن بالای مادر: با افزایش سن مادر احتمال گرفتاری جنین به اختلالات کروموزومی افزایش می یابد به طوری که در مادران بالای ۳۵ سال، احتمال سقط جنین به دنبال انجام دستکاری های مربوط به تشخیص پیش از تولد صورت می پـذیرد. لذا حاملگی در زنان بالای ۳۵ سال به عنوان یکی از موارد تشخیص پیش از تولد درنظرگرفته می شود.

۲ ابتلای فرزند قبلی به اختلالات کروموزومی

۳ وجود بعضی از اختلالات کروموزومی در والدین

۴ ابتلای فرزند قبلی به یک بیماری تک ژنی

۵ سابقه خانوادگی ابتلا به نقایص لوله عصبی

۶ سابقه سقط مکرر در ۳ ماه اول بارداری

● روشهای تشخیص پیش از تولد

بررسی های تشخیصی پیش از تولد را می توان به دو گروه روش های غیر تهاجمی و تهاجمی تقسیم نمود:

▪ روشهای غیر تهاجمی:

سونوگرافی بررسی سرم مادر از نظر آلفافیتو پروتئین (AFP) استریول غیرکونژوگه (UE۳) وگنادوتردوبین جفتی انسانی (HCG) جدا کردن سلولهای جنینی از گردش خون مادر.

▪ روشهای تهاجمی:

آمینوسنتز: دراین روش حدود ۱۵ ۱۰ میلی لیتر از مایع آمینون (مایعی که جنین درآن شناور می باشد) گرفته می شود که می تواند برای بررسی های بیوشیمیایی و ژنتیکی مورد استفاده قرارگیرد.

نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS)

گرفتن خون جنین از بند ناف (کوردوسنتز)

روشهای غیر تهاجمی خطری را از نظر سقط جنین ایجاد نمی کنند. ولی در روشهای تهاجمی احتمال کوچکی برای سقط جنین وجود دارد، به همین علت روش های تهاجمی فقط زمانی انجام می شود که احتمال مبتلا بودن جنین بیشتر از احتمال سقط جنین به دلیل انجام این بررسی ها باشد.

تمامی روشهای تهاجمی اعم از آمینوسنتز CVS و یا گرفتن نمونه خون جنین از بند ناف، امکان دسترسی به سلول ها و DNA جنین را افزایش می دهد که می توان از آنها جهت انجام آزمایشات سیتوژنتیک یا ژنتیک ملکولی استفاده نمود.

● زمان مراجعه برای انجام آزمایش های پیش از تولد:

بهترین اقدام برای دریافت اطلاعات و راهنمایی های دقیق و اختصاصی برای هر خانواده و به دنبال آن برنامه ریزی برای انجام اقدامات لازم در زمان مناسب انجام مشاوره ژنتیک قبل از حاملگی است. نکته بسیار با اهمیتی که باید مدنظر باشد این است که طبق قوانین جاری کشورمان حداکثر زمان قانونی مجاز برای انجام سقط پزشکی به دلیل اختلالات جنینی هفته شانزدهم حاملگی است.

براین اساس، نتیجه بررسی های پیش از تولد حداکثر هفته های ۱۵ ۱۴ باید مشخص شود. با توجه به اینکه بعضی از آزمایش های ژنتیکی زمان بر بوده و گاه چندین هفته به طول می انجامد والدین حتما باید قبل از هفته دهم حاملگی به مراکز تشخیص پیش از تولد مراجعه نمایند تا برنامه ریزی لازم برایشان صورت گیرد.