قربانیان کوچک بیماری های ژنتیکی

اگر چه تاکنون بیش از ۲۰۰۰ علت برای عقب‌ماندگی ذهنی عنوان شده است، اما عوامل ژنتیکی، اختلالات متابولیکی و خطرات زمان زایمان از مهم‌ترین علل معلولیت ذهنی در کودکان است.

کارشناسان معتقدند: تولد هر نوزاد معلول عقب‌مانده ذهنی به مثابه زنگ خطری برای اجتماع است، چرا که این افراد علاوه بر آن‌که در پیشرفت جامعه زیاد موثر نیستند، بلکه به سبب نقص ذهنی و معلولیت‌هایشان، بار اقتصادی سنگینی را بر خانواده‌ها و جامعه تحمیل می‌کنند.

پیشرفت‌های عظیم علم ژنتیک در سال‌های اخیر باعث شده که با انجام دادن آزمایش‌های مختلفی بتوان کودکان عقب‌مانده ذهنی را شناسایی و از تولد آنان جلوگیری کرد.

بیماری‌های ژنتیکی و انواع آن

دکتر داریوش فرهود، پدر علم ژنتیک و کارشناس سازمان بهداشت جهانی در مورد بیمارهای ژنتیکی می‌گوید: بیماری‌های ژنتیکی به دو دسته اکتسابی و مادرزادی تقسیم شده که خود بیماری‌های ژنتیکی به تک ژنی و چند ژنی تقسیم می‌شوند. حدود ۹۰۰۰ تا ده‌هزار بیماری تک ژنی وجود دارد که از بین آنها حدود ۱۰۰ تا ۱۵۰ نوع آن را می‌توان با روش‌های تشخیص پیش از تولد شناسایی کرد؛ اما تعداد بیماری‌های چند ژنی یعنی جایی که یک صفت توسط چند ژن منتقل می‌شود، بسیار زیاد است.

او با بیان این مطلب که نقش ژنتیک در بسیاری از بیماری‌ها مانند فشار خون، دیابت و… ثابت شده است، می‌افزاید: در بیماری‌های ویروسی هم وجود زمینه‌های خاص ژنتیکی می‌تواند فرد را مستعد ابتلا به بیماری یا تشدید بیماری کند.

ایران روی خط تالاسمی

این متخصص ژنتیک در پاسخ به این پرسش که مهم‌ترین بیماری‌های ژنتیکی در کشور ما کدام است، خاطرنشان می‌کند: بیماری تالاسمی در کشور ما اولویت اول را دارد. اکنون بیش از ۳۰۰ موتاسیون مختلف از بیماری تالاسمی در دنیا شناسایی شده است که این متاسیون‌ها در قسمت‌های مختلف دنیا فرق می‌کند. تالاسمی بیشتر در کشور‌هایی مانند ایران، قبرس، ایتالیا، اسپانیا، یونان، هند، پاکستان، تایلند و مالزی که دارای آب و هوای مدیترانه‌ای هستند، شیوع می‌یابد.

کشور ما روی کمربند تالاسمی قرار گرفته است و در مناطق اطراف دریای خزر و خلیج‌فارس میزان آن بیشتر است. در حال حاضر در کشور ۲۵ هزار نفر به بیماری تالاسمی مبتلا هستند و کشور ما بیشترین تعداد بیمار تالاسمی را در جهان داراست و تخمین زده می‌شود چیزی حدود ده میلیارد توان در سال هزینه کنترل و درمان این بیماری می‌شود و این در حالی است که امید به زندگی این بیماران به ۷۰ سال نمی‌رسد.

هموفیلی؛ دشوار و هزینه‌بر

بیماری دیگر هموفیلی است که چیزی حدود ۲۶۰۰ نفر به این بیماری مبتلا هستند و درمان آنان هزینه‌های زیادی را می‌طلبد.

این متخصص تغذیه در مورد بیماری هموفیلی می‌گوید: هموفیلی یک اختلال ارثی در خون است. فرد مبتلا به این بیماری به علت سطح پایین یا نبود پروتئین‌هایی به نام فاکتورهای انعقادی، قادر به متوقف کردن روند خونریزی نیست. فرد بیمارچون یک نقص در انعقاد خون دارد بسادگی نمی‌توان خونریزی او را بند آورد.

هموفیلی، بیماری انعقادخون است و شایع‌ترین علامت آن، خونریزی زیاد و غیرقابل کنترل است. هموفیلی نوع A و B از طریق ژنی که روی کروموزوم X است، به ارث می‌رسد. دختران، دو کروموزوم X دارند، در حالی که پسر‌ها دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند.

دیستروفی دوشن، از فلج تا کاهش قوای هوشی

به گفته او، دیستروفی دوشن از شایع‌ترین بیماری‌های اولیه عضلانی است که بیشتر ارثی و پیشرونده و غیرقابل درمان است و فقط در پسر‌ها دیده می‌شود. در ۴۰ درصد بیماران زمینه فامیلی وجود ندارد که دلیل آن جهش ژنتیکی است.

این بیماری از حدود ۲ سالگی با اختلال در راه رفتن، زمین‌خوردن پیاپی و ناتوانی در بالا رفتن از پله‌ها و برخاستن از حالت نشسته ظاهر می‌شود. بتدریج ماهیچه‌های اطراف کتف، بازو، سرو گردن و تنه کم توان می‌گردد.

ضعف عضلات اطراف مهره‌ها، شکم برآمده، افتادگی پاها، افزایش قوس کمری و اختلالات قلبی و گاهی اوقات کاهش قوای هوشی هم وجود دارد.

سندرم داون

آخرین بیماری شایع در کشور بوجود آمدن بچه‌های با معلولیت ذهنی است که برای دولت هزینه‌بری خاصی ندارد و تنها برای مراکز آموزشی استثنایی و مراکز کار درمانی هزینه‌بر است. به طور میانگین از هر ۸۰۰ نوزاد سالم یک نوزاد معلول ذهنی است که البته این بیماری با بالا رفتن سن مادر افزایش پیدا می‌کند.

در مادران جوان ۲۰ سال فراوانی آن از هر ۲۵۰ نوزاد یک نوزاد معلول ذهنی و از ۳۰ سال به بالا این منحنی تصاعدی رو به بالا می‌رود به طوری که مثلا در ۴۵ سالگی مادر از هر ۴۰ نوزاد یک نوزاد با معلولیت ذهنی می‌شود.

دکتر فرهود یادآوری می‌کند: آزمایش‌های ژنتیکی قبل از ازدواج کمک فراوانی به والدین می‌کند که کودکان منگول به دنیا نیاورند. تشخیص پیش از تولد کودک معلول ذهنی چیزی حدود ۲۰۰ هزار تومان است در حالی که این تولد، هزینه زیادی را به کشور تحمیل می‌کند که چیزی بالغ بر ۳۰ تا ۴۰ میلیون تومان است. بالا رفتن سن ازدواج بخصوص سن مادران مهم‌ترین عامل تولد فرزندان با معلولیت ذهنی در کشور است از این رو باید تدابیر خاصی اندیشیده شود.

مراجعه به کلینیک مشاوره ژنتیک کی لازم می‌شود؟

این کارشناس سازمان بهداشت جهانی در مورد موارد ضروری برای مراجعه به کلینیک مشاوره ژنتیک می‌گوید: – در ازدواج‌های خانوادگی (پیش از ازدواج یا پیش از بارداری) و نیز در ازدواج‌های غیرخویشاوندی که افرادی با یک یا چند نوع بیماری ژنتیکی (دیابت، بیماری‌های قلبی ـ عروقی، سرطان، بیماری‌های کلیوی، بیماری‌های پوستی و…) در خانواده طرفین دیده شده باشد.

ـ در مورد سقط مکرر (بیش از دو سقط بدون دلیل مشخص) یا مرده‌زایی

ـ در مورد نازایی زنان یا ناباروری مردان

ـ در موارد مرگ و میر نوزادان یا تولد نوزادانی با انواع ناهنجاری‌های مادرزادی

ـ در موارد تولد نوزادانی با انواع بیماری‌های کروموزومی مانند (سندرم داون و…) بیماری‌های ژنی مانند تالاسمی و … و ضایعات دوران جنینی (رویان آسیبی‌ها)

ـ کمبود‌های ذهنی یا نقص‌های حسی و حرکتی، وجود نابینایی‌ها، ناشنوایی‌ها و چند معلولیتی در خانواده طرفین

ـ وجود اختلالت روانی و رفتاری در خانواده طرفین

جایگاه ایران از نظر خدمات ژنتیکی

دکتر فرهود می‌گوید: خدمات مشاوره ژنتیک و تشخیص پیش و پس از تولد بیماری‌های ژنتیکی در ایران، جایگاه بسیار خوب و بی‌مانندی را در میان کشورهای منطقه داراست به طوری که تنها در کلینیک ژنتیک تهران، از زمان تاسیس(۱۳۵۷) تاکنون، حدود ۷۰ هزار خانواده ایرانی مشاوره ژنتیک شده‌اند که این یک رکورد با ارزش جهانی است. البته این پیشرفت و برتری شامل همه رشته‌ها و تخصص‌های پزشکی است.

شاهین مهدوی ‌/ ‌جام‌جم