کودکانی با سرهای کوچک

میکروسفالی، یک اختلال ژنتیک مادرزادی است که موجب رشد ناکافی مغز کودکان مبتلا می‌شود و رشد نکردن کامل مغز، به بروز معلولیت‌های گسترده و ناتوانی‌های فراوان در چنین کودکانی منجر می‌شود.

کودکان مبتلا به میکروسفالی شدید، از نظر عقب‌ماندگی‌های ذهنی حتی وضع بسیار وخیم‌تری نسبت به کودکان مبتلا به سندرم داون دارند. اما نکته مهم در ارتباط با این بیماری، امکان پیشگیری از آن طی هفت ماهه نخست بارداری است، چرا که میکروسفالی درمان قطعی ندارد و فقط از طریق افزایش مهارت‌های آموزشی، کاردرمانی و توانبخشی تا حدی می‌توان به کودکان مبتلا به این بیماری کمک کرد تا توانایی‌های ذهنی و حرکتی‌شان را ارتقا دهند.

دکتر محمودرضا اشرفی، فوق‌تخصص اعصاب کودکان و عضو هیات علمی دانشگاه تهران در گفت‌وگو با جام‌جم می‌گوید: میکروسفالی می‌تواند باعث ناتوانی گسترده معلولیت گفتاری و حرکتی بیمار شود. گرچه برای این اختلال هنوز هیچ درمانی وجود ندارد، اما پیشگیری از آن با دوری مادر از مواجهه با اشعه ایکس، مصرف داروهای کورتونی و ابتلا به برخی بیماری‌های عفونی چون سرخجه و آبله‌مرغان، طی هفت ماهه اول بارداری ممکن است.

سرهای کوچک‌تر از حد استاندارد

میکروسفالی ناشی از بروز نقصی ژنتیکی است که نقشی اساسی در رشد و تحول سلول‌های عصبی دارد. به گفته متخصصان اعصاب، جدای از دلایل ژنتیک، این بیماری تحت تاثیر عوامل محیطی نیز ایجاد می‌شود؛ عواملی چون تماس جنین با اشعه ایکس، داروهای کورتونی و ویروس‌هایی همچون آبله‌مرغان و سرخک می‌تواند موجب بروز این اختلال در نوزاد شود.

دکتر اشرفی با اشاره به نقش ژنتیک در بروز میکروسفالی اولیه در جنین طی هفت ماهه اول بارداری می‌گوید: ژن این بیماری ممکن است در برخی خانواده‌ها به صورت غالب و در برخی دیگر به شکل مغلوب بروز پیدا کند، اما نکته مهم، انجام مشاوره و بررسی‌های ژنتیک توسط این خانواده‌ها، قبل از رسیدن به هفته بیستم بارداری است تا امکان سقط جنین درصورت تائید بیماری ممکن باشد؛ چراکه تشخیص این بیماری ممکن است تا پایان ماه سوم بارداری، به طور قطعی از طریق سونوگرافی ممکن نشود.

این متخصص اعصاب کودکان اضافه می‌کند: بروز برخی بیماری‌ها چون سندرم‌داون در جنین نیز می‌تواند با میکروسفالی همراه باشد. از علل دیگر این بیماری، بالا بودن سطح فنیل آلانین در مادر است، آن هم در شرایطی که بالا بودن سطح این اسیدآمینه در مادر، با علامت خاصی نیز همراه نباشد. (بالا بودن سطح اسیدآمینه فنیل آلانین در مغز، نشانه آن است که شخص به صورت مغلوب، ژن ابتلا به بیماری فنیل کتونوری را داراست؛ ابتلا به این بیماری به عقب‌ماندگی ذهنی منجر می‌شود.)

کوچک‌شدن دور سر، پس از تولد

اما نکته مهم اینجاست که بیماری میکروسفالی در برخی موارد در ماه‌ها و سال‌های اولیه پس از تولد بروز پیدا می‌کند، یعنی نوزاد با دور سر طبیعی یعنی دور سری بین ۳۲٫۶ تا ۳۷٫۲ سانتی‌متر متولد می‌شود، اما رشد دور سر، به طور طبیعی صورت نمی‌گیرد.

دکتر اشرفی در این باره می‌گوید: کودکانی که در بدو تولد دچار خفگی زایمانی می‌شوند، یا در ماه‌های اولیه تولد، به سرشان ضربه وارد می‌شود یا تصادف می‌کنند، در معرض این بیماری قرار می‌گیرند. همچنین ابتلا به برخی عفونت‌ها یا بروز بیماری ژنتیکی فنیل‌کتونوری می‌تواند از عوامل ابتلا به میکروسفالی باشد.

البته حدود دو درصد کودکان سالم با بهره هوشی طبیعی، دارای دور سرهای کوچک هستند، که این مساله در خانواده آنها ارثی تلقی می‌شود.

اثربخشی درمان‌های کمکی

متخصصان اعصاب تاکید می‌کنند مادرانی که زمینه ژنتیک بیماری میکروسفالی در خانواده‌شان وجود دارد، باید نسبت به انجام مشاوره، بررسی‌های ژنتیک و آزمایش‌های تشخیصی برای بیماری‌های عفونی بسیار پیگیر باشند و در صورت تولد نوزادشان با بیماری میکروسفالی نیز از ریشه‌یابی برای یافتن دلایل بیماری، درمان آن و انجام کارهای توانبخشی برای کودک غافل شوند.

دکتر اشرفی با اشاره به این‌که کودکانی که دچار میکروسفالی حاد هستند، طول عمر کوتاهی دارند، می‌گوید: در موارد خفیف‌تر بیماری می‌توان با ارائه آموزش‌های خاص و طی دوره‌های کاردرمانی و توانبخشی، مهارت‌های هوشی و حرکتی کودک را ارتقا داد. البته این کودکان باید تحت مراقبت‌های خاص پزشکی نیز قرار بگیرند، چراکه ممکن است افزون بر ناهنجاری‌های مغزی دچار ناهنجاری‌های قلبی، تشنج، عفونت‌های تنفسی و مشکلات حاد گوارشی نیز بشوند.

به گفته متخصصان ژنتیک، مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، بخصوص در ازدواج‌های فامیلی برای پیشگیری از خطر بروز ناهنجاری‌های ژنتیکی مانند میکروسفالی بسیار ضروری است.

پونه شیرازی – گروه سلامت