۱۸اردیبهشت،
کارشناس بیماریهای غیرواگیر مرکز بهداشت خوزستان گفت: تالاسمی یک بیماری کمخونی ارثی و ژنتیکی است که به سبب اشکال در ساخت زنجیرههای پروتئینی هموگلوبین به وجود میآید.
دکتر پریچهر پاکسرشت در گفتگو با خبرنگار وب دا خوزستان اظهار کرد: هموگلوبین، مولکول اصلی داخل گویچههای قرمز است که از هم(آهن) و زنجیرههای پروتئینی یا گلوبین تشکیل شده است. در هر زنجیره گلوبین یک مولکول هم وجود دارد که اکسیژن را توسط آهن خود حمل میکند، پس تولید هموگلوبین نیاز به به تامین آهن و ساخت هموگلوبین دارد.
وی افزود: تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی تقسیم میشود که خود بتا تالاسمی هم شامل تالاسمی ماژور (تالاسمی شدید) و تالاسمی مینور یا تالاسمی خفیف است. فرد مبتلا به تالاسمی مینور یک ژن سالم را از یک والد و یک ژن بیماری را از والد دیگر به ارث برده است. این فرد، بیمار محسوب نمیشود و دارای زندگی و عمر عادی است اما فرد مبتلا به تالاسمی ماژور یک ژن بیماری را از پدر و ژن دیگر بیماری را از مادر به ارث برده است.
کارشناس بیماریهای غیرواگیر مرکز بهداشت خوزستان ادامه داد: تالاسمی ماژور یا آنمیکولی به سبب حذف یا جهش در هر دو ژن سازنده زنجیره بتا ایجاد میشود و به این ترتیب یا هیچ زنجیره بتایی ساخته نمیشود و یا به مقدار کمی ساخته میشود. در نتیجه، بدن کمبود این زنجیرهها را با ساخت زنجیرههای آلفا جبران میکند که این زنجیرههای آلفای اضافی برای گلبولهای قرمز سمی می باشند و با رسوب بر روی سلولهای گلبول قرمز سبب میشوند که گلبولهای قرمز در مغز استخوان و در داخل خون تخریب شده و زنجیرههای آلفا در مغز استخوان رسوب کنند.
وی ادامه داد: به سبب خونسازی غیرموثر، مراکز خونساز خارج مغز استخوان، ار جمله کبد و طحال آغاز به خونسازی میکنند و بزرگ میشوند. بیماری معمولا به صورت کمخونی شدید در ۶ ماهه اول زندگی کودک تظاهر میکند و درصورت عدم آغاز تزریق خون، بافت مغز استخوان و مکانهای خونساز خارج از مغز استخوان فعال و بزرگ شده و سبب بزرگی مغز استخوانها به خصوص استخوانهای پهن (صورت و جمجمه) و بزرگی کبد و طحال میشوند.
پاکسرشت افزود: در صورت عدم درمان، علایم تالاسمی ماژور از حدود ۶ ماهگی ظاهر میشود. این علایم عبارتند از کمخونی، زردی، رنگپریدگی، تغییر شکل استخوانهای صورت و جمجمه، بزرگی شکم(کبد و طحال)، بزرگی قلب و بیماری قند خون(در سنین بالا).
وی تصریح کرد: درمان این بیماری سخت است و عمدتا شامل تزریق خون در هر ماه تا آخر عمر و مصرف داروی آهنزدا به صورت چند ساعت تزریق زیر پوستی، چند بار در هفته است.
کارشناس بیماریهای غیرواگیر مرکز بهداشت خوزستان با بیان راههای پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی گفت: بهترین راه پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی، عدم ازدواج دو فرد ناقل تالاسمی با یکدیگر است اما در صورت ازدواج این اشخاص با یکدیگر، انجام آزمایشهای ژنتیک بر روی جنین در هفته ۱۰ تا ۱۲ بارداری در هر نوبت بارداری، لازم و ضروری است.
وی افزود: بهترین زمان مراجعه به آزمایشگاه غربالگری، برای انجام آزمایشهای پیش از ازدواج، یک تا سه ماه پیش از هرگونه اقدام و اعلام تاریخ ازدواج به اقوام و آشنایان است.
پاکسرشت عنوان کرد: اشخاصی که پیش از سال ۱۳۷۶ازدواج کردهاند، آزمایشهای زمان ازدواج برای پیشگیری تالاسمی را انجام ندادهاند و به این سبب نمیدانند که ناقل تالاسمی (بتا) می باشند یا نه.
کارشناس بیماریهای غیرواگیر مرکز بهداشت خوزستان گفت: این زوجها اگر بخواهند صاحب فرزند شوند باید زیر نظر مرکز بهداشتی و درمانی ویژه مشاوره ژنتیک در شهر محل سکونت، آزمایش مربوطه را انجام دهند. بعد از انجام آزمایش اگر هر دو ناقل تالاسمی تشخیص داده شوند، در هنگام بارداری آزمایشهای ژنتیک بر روی جنین انجام میشود و در صورت بیمار بودن، میتوان جنین را توسط پزشک سقط کرد.
نشر: پورتال خبری ممتاز نیوز www.momtaznews.com