با ۱۰بیماری نادر آشنا شوید

ر دنیا بیماری هایی هست که از لحاظ آماری بسیار نادرند اما اشخاص مبتلا به آن به سبب دشواری شناخت پزشکی با مشکلات فراوانی رو به رو می شوند .

 تعدادی از این بیماری ها به قرار زیرند:

Leukoencephalopathy-PML
PML، اختلالی عصبی است که سبب تخریب میلین، غشای چربی محافظ سلول‌های عصبی مغز و نخاع می‌شود و به عنوان ماده سفید سیستم عصبی مرکزی (CNS) نیز شناخته می‌شود. این بیماری بر اثر ویروسی به نام JV، به وجود می‌آید. نام این ویروس از ابتدای اسم بیماری که اولین بار به آن مبتلا شد، گرفته شده است. این ویروس بسیار شایع است و در ۸۵درصد جمعیت بزرگسال وجود دارد. در اشخاص سالم غیرفعال است و تنها زمانی که سیستم ایمنی بدن به شدت ضعیف شده باشد مثل کسانی که مبتلا به ایدز یا بدخیمی‌های هماتولوژیکی می باشند و در دریافت‌کنندگان اعضای پیوندی که برای جلوگیری از عدم پذیرش عضو پیوندی، داروهای ایمنی- بازدارنده مصرف می‌کنند سبب بیماری می‌شود. از هر ۲۰۰هزار نفر تقریبا یک نفر به PML مبتلا می‌شود.

Paraneoplastic Neurologic Syndromes-PNS
سندروم عصبی پارانئوپلاستیک (PNS)، سیستم عصبی (مغز، نخاع، اعصاب و ماهیچه‌ها) بیماران سرطانی را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد. واژه paraneoplastic یعنی سندروم عصبی به سبب خود تومور ایجاد نشده بلکه به سبب واکنش‌های ایمنی که تومور ایجاد می‌کند به وجود می‌آید. سیستم ایمنی نرمال بدن، این تومور را به عنوان مهاجم تصور می‌کند. وقتی که این اتفاق می‌افتد، سیستم ایمنی با استفاده از آنتی‌بادی‌ها و لنفوسیت‌ها برای مقابله با این تومور، پاسخ دفاعی می‌دهد. نتیجه این است که سیستم ایمنی خود بیمار سبب خسارات جانبی به سیستم عصبی می‌شود که گاهی بسیار شدید است. در بسیاری از بیماران، آسیبی که از سوی این پاسخ ایمنی به سیستم عصبی می‌رسد بسیار فراتر از آسیبی است که به تومور وارد می‌شود. تاثیرات PNS گاهی دایمی بوده و گاهی به طور کامل مرتفع می‌شود.

Dercum’s Disease
بیماری درکوم، اختلال بسیار نادری است که با رشد بافت چربی (لیپوماس) به صورت دردناک همراه است. این رشد عمدتا در بالای بازوها و ران رخ می‌دهد و زیرجلدی است. درد همراه با این بیماری اغلب بسیار شدید است. بیماری درکوم در بزرگسالان و عمدتا زنان شایع بوده و گاهی با اضافه‌وزن، افسردگی، بی‌حالی و گیجی همراه است. سبب دقیق بیماری درکوم نامشخص است.

Familial Idiopathic Basal Ganglia Calcifications) Fahr’s Disease)
بیماری Fahr یک اختلال عصبی همراه با رسوب کلسیم (کلسیفیکاسیون) و از دست دادن سلول‌های مربوطه در نواحی خاصی از مغز مثل گانگلیون بازال است. این شرایط مرسوم به ایدیوپاتیک بازال گانگلیا کلسیفیکاسیون یا IBGC است چراکه هیچ توضیح واضحی برای چنین رسوب کلسیمی در این نواحی مغز (ایدیوپاتیک) وجود ندارد. علایم مربوطه شامل زوال تدریجی توانایی‌های شناختی (دمانتیا) و از دست دادن مهارت‌های حرکتی است. همزمان با تشدید بیماری، بیماران با فلج و از کارافتادگی به سبب افزایش سفتی ماهیچه‌ها و محدودیت‌های حرکتی (فلج انقباضی) مواجه می‌شوند.

Neuromyelitis Optica) Devic’s disease)
Neuromyelitis Optica که به عنوان بیماری Devic (DD) شناخته شده است، اختلالی مزمن در بافت عصبی است که همراه با عفونت عصب بینایی و عفونت نخاع (myelitis) است. دو نوع از این بیماری وجود دارد. در نوع اول که شیوع کمتری دارد، حملاتی در فواصل زمانی کوتاه وجود دارد اما بعد از اولین حمله، عمدتا تکرار می‌شود. درنوع دوم که شایع‌تر است، حملات تکراری رخ می‌دهد و فاصله بین حملات ممکن است هفته‌ها، ماه‌ها یا سال‌ها باشد.

Tardive Dyskinesia
Tardive Dyskinesia، اختلال عصبی حرکتی غیرارادی است که به سبب استفاده از داروهای گیرنده دوپامین که جهت درمان مشکلات روانی یا گوارشی تجویز می‌شوند، ایجاد می‌شود. استفاده طولانی‌مدت این داروها سبب ایجاد اختلالات بیوشیمیایی در منطقه‌ای از مغز به نام جسم مخطط می‌شود. سبب ابتلا به این بیماری در بعضی از کسانی که چنین داروهایی را مصرف می‌کنند شناخته‌شده نیست. Tardive

Dystonia Landau Kleffner Syndrome
سندروم (Landau Kleffner (LKS، سبب از دست دادن درک و بیان کلامی (آفازی) به سبب اختلال شدید الکتروانسفالیک (EEG) است و اغلب منجر به تشنج می‌شود.

Alpha-1-Antitrypsin Deficiency) A1AD)
نقص آنتی‌تریپسین آلفا-۱ (A1AD) اختلالی ارثی است که همراه با سطح پایین پروتئینی به نام آنتی‌تریپسین آلفا-۱ (A1AD) در خون است. این نقص منجر به مستعد بودن شخص به ابتلا به انواع بیماری‌ها مخصوصا امفیزما، بیماری کبدی یا در موارد نادر، بیماری پوستی به نام پانی کولیتیس می‌شود. نقص A1AD به پروتازها که نقش شکستن پروتئین را بر عهده دارند اجازه می‌دهد به بافت‌های مختلف بدن حمله کنند که منجر به تغییرات مخرب در شش‌ها (emphysema) و آسیب به کبد و پوست می‌شود.

Cyclic Vomiting Syndrome) CVS)
سندروم استفراغ گردشی (CVS)، اختلالی نادر است که همراه با حملات شدید تشنجی و استفراغ است. هر حمله ممکن است چند ساعت تا چند روز طول بکشد و بعد بیماران یک دوره بدون تشنج را سپری کرده و سپس این حملات دوباره آغاز می‌شوند. علایم دیگر این بیماری، رنگ‌پریدگی، بی‌رمقی، دردهای شکم و سردرد است. در بعضی از کودکان مبتلا این بیماری ت شدید شده و در بعضی دیگر با افزایش سن به میگرن تبدیل می‌شود. این بیماری بیشتر در کودکان ملاحظه می‌شود. سبب اصلی این بیماری ناشناخته است.

(Spinal Muscular Atrophy (SMA
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) به اختلالات ارثی گفته می‌شود که به سبب از دست دادن سلول‌های عصبی خاصی به نام نورون‌های حرکتی ایجاد می‌شوند. نورون‌های حرکتی، ضربات عصبی را از مغز یا نخاع به ماهیچه‌ها یا بافت‌های غددی منتقل می‌کنند. از دست دادن این نورون‌ها منجر به ضعف فزاینده ماهیچه‌ها و آتروفی خصوصا در شانه‌ها و پشت می‌شود.