ممتاز نیوز: برنامه غربالگری بیماری فنیل کتونوری (pku) از امروز در دانشگاه علوم پزشکی کاشان اجرا می شود.
به گزارش ممتاز نیوز به نقل از پایگاه اطلاع رسانی وزارت بهداشت، کارشناس مسئول مبارزه با بیماریهای غیر واگیر دانشگاه علوم پزشکی کاشان گفت: غربالگری PKU ، همزمان با غربالگری کم کاری مادرزادی تیروئید نوزادان در کلیه نوزادان ۳ تا ۵ روزه با گرفتن نمونه خون از پاشنه پا انجام می شود و در صورت مشکوک بودن، نوزادان فراخوان شده و پس از انجام آزمایش تائید و تشخیص بیماری، به منظور پیشگیری از ایجاد عوارض تحت رژیم غذایی و درمان قرار می گیرند.
دکتر مرتضی پنجه شاهی تصریح کرد: بیماران مبتلا به فینل کتونوری به تیم مراقبت بالینی در بیمارستان منتخب استان (بیمارستان امین اصفهان) معرفی می شوند.
وی ضمن اشاره به اینکه این بیماری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است، بیان کرد: اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آنلانین در مایعات بدن و رسوب آن در سیستم عصبی مرکزی بعلت نقص یا کمبود آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز است.
کارشناس مسئول مبارزه با بیماریهای غیرواگیر دانشگاه علوم پزشکی کاشان تصریح کرد: در صورت تشخیص زودرس و شروع مصرف شیر خشک مخصوص «فنیل کتونوری» بلافاصله بعد از تشخیص در دوره نوزادی، کودک مبتلا می‌تواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود ولی در صورت تأخیر در درمان و رژیم غذایی باعث عقب ماندگی ذهنی، کوچکی دورسر و اختلالات رفتاری منجر خواهد شد.
دکتر پنجه شاهی اذعان داشت: کودک مبتلا به بیماری «فنیل کتونوری» در ابتدای تولد هیچ گونه علامت خاصی ندارد اما به تدریج در ماههای پنج تا شش ماهگی به بعد دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شود. سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دستها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند.
وی با اشاره به اینکه رژیم غذایی مناسب، عامل مهمی در کنترل بیماری فنیل کتونوری است، پس از تشخیص بیماری، رژیم غذایی لازم برای فرد تجویز شده و عدم تشخیص بیماری و رعایت نکردن این رژیم در سال اول تولد، موجب کاهش ۵۰ نمره از ضریب هوشی کودک می شود.
وی یادآور شد: علاوه بر رژیم غذایی مناسب تجویز داروهای جانبی در درمان این بیماری موثر است.
دکتر پنجه شاهی اظهار داشت: به ازای هر یک ماه تأخیر در تشخیص و درمان ۴ نمره از ضریب هوشی کودک کاهش می یابد.
منبع: ممتاز نیوز