نوزادان گلستانی در خصوص برخی بیماری های ارثی غربالگری می شوند

به گزارش ایرنا در راستای گسترش وارتقاء ارایه خدمات بهداشتی درمانی برنامه غربالگری بیماری ارثی متابولیک فنیل کتونوری در آزمایشگاه معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی (گرگان) از نیمه شهریورماه سال جاری راه اندازی شده است.

علوم پزشکی گلستان روز یکشنبه اعلام کرد: در این برنامه کلیه نوزادانی که پیش از این در سیستم شبکه برای بیماری کم کاری مادرزادی تیروئید نمونه گیری می شدند مورد بررسی و آزمایش به روش اسپکتروفتومتری درخصوص بیماری فنیل کتونوری قرار می گیرند.

در صورت عدم شناخت این بیماری متابولیک ارثی مغلوب که از طرف پدر و مادر به نوزاد منتقل می شود ، بطور قطع نوزاد در آینده با عقب ماندگی ذهنی با درجات مختلف روبرو خواهد شد.

بیماری فنیل کتونوری یک نقص مادرزادی نادر است، اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است، تجمع این اسید آمینه به دلیل نبود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می دهد(اسید آمینه ها اجزاء اصلی تشکیل دهنده ساختمان پروتئین هستند).

تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می شود.

۶۰۱

انتهای پیام /*


www.irna.ir

نظرتان را در مورد مطلب فوق بنویسید. نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.