نقش مشاوره پزشکی ژنتیک در پیشگیری از معلولیت ها

جمعه ۱۱ آذر ۱۴۰۱
ممتاز نیوز:‌مشاوره پزشکی – ژنتیک ساده‌ترین، در دسترس‌ترین، ارزان‌ترین و در عین حال
موثرترین روش پیشگیری از معلولیت‌ها و ناهنجاری‌های مادرزادی می‌باشد .

والدین فرزند مبتلا به یک بیماری وخیم، ناخودآگاه در پی جستجوی سبب وقوع بیماری و احتمال ابتلای دیگر فرزندان خود در آینده می باشند. همچنین، اشخاصی که سابقه خانوادگی یک بیماری وخیم را دارند، نگران بروز بیماری و انتقال آن به نسل‌های آینده می باشند. به منظور تحقق بخشیدن به نیازهای این اشخاص و زوج‌ها و همچنین ارائه اطلاعات کافی و دقیق به آنها، امروزه کلینیک‌های مشاوره پزشکی – ژنتیک با هدف تشخیص و مدیریت ابعاد طبی، اجتماعی و روانشناختی بیماری‌های ارثی، در دسترس می‌باشند.

امروزه حدود سه هزار بیماری ارثی به خوبی شناخته شده است که ۲۵ تا ۳۰ درصد موارد موجود در درمانگاه‌های کودکان را شامل می‌شوند و از این تعداد، اختلالات تک ژنی در بین کودکان بستری ۸-۶ درصد شیوع دارد.

مشاوره پزشکی – ژنتیک ساده‌ترین، در دسترس‌ترین، ارزان‌ترین و در عین حال موثرترین روش پیشگیری از معلولیت‌ها و ناهنجاری‌های مادرزادی می‌باشد و عبارت است از ایجاد یک روند ارتباطی و آموزش، با توجه به نگرانی‌های مربوط به پیشرفت و یا انتقال یک بیماری ارثی که طی آن پزشک مشاور ژنتیک باید با ارائه اطلاعات به مشاوره‌کننده، مطالب ذیل را برای او تفهیم کند:
۱- تشخیص پزشکی و دیگر اثرات آن، به معنای پیش آگهی و درمان‌های ممکن

۲- الگوی وراثت بیماری و خطر پیشرفت و یا انتقال آن

۳- انتخاب‌های موجود جهت پیشگیری و یا مقابله با خطرات بیماری
بنابراین، مشاوره پزشکی ژنتیک به معنای جلوگیری از ازدواج نیست، بلکه نوعی افزایش آگاهی نسبت به واقعیت‌های ژنتیکی مربوط به هر فرد است و موثرترین روابط حمایتی را فراهم می‌کند تا فرد قادر به اخذ تصمیمات آگاهانه به دور از هرگونه فشار و استرس باشد.
لذا، انجام مشاوره پزشکی ژنتیک، در هر شرایطی، حتی ازدواج‌های غیرخویشاوندی و بدون سابقه فامیلی نیز پیشنهاد می‌گردد. برای مثال، سندرم داون (منگولیسم) که شایع‌ترین سبب عقب‌ماندگی ذهنی در دنیاست و فقط ۴ درصد موارد آن سبب ارثی دارد، به طور صد درصد، به وسیله مشاوره پزشکی ژنتیک قابل پیشگیری است.

با وجود این، بعضی از شایع‌ترین اندیکاسیون‌های مشاوره ژنتیک، عبارتند از:

– فرزند قبلی با آنومالی‌های متعدد مادرزادی، عقب‌ماندگی ذهنی، یا یک نقص ایزوله هنگام تولد، مثل نقص لوله عصبی یا شکاف لب و کام

– تاریخچه خانوادگی یک بیماری ارثی مثل سیستمیک فیبروزیس، سندرم X شکننده و یا دیابت

– تشخیص پیش از تولد به سبب سن بالای مادری و یا دیگر اندیکاسیون‌ها

– همخونی (ازدواج فامیلی)

– قرار گرفتن در معرض عوامل تراتوژن مانند مواد شیمیایی، داروها، الکل و…

– سقط مکرر یا ناباروری

– انبورمالیتی یا بیماری ژنتیکی تازه تشخیص داده‌شده

– قبل از انجام آزمایش‌های ژنتیکی و بعد از دریافت نتایج، به ویژه آزمایش‌های مربوط به مستعد بودن به بیماری‌هایی با آغاز دیررس مثل کانسر یا بیماری نرولوژیک

– به عنوان پیگیری یک نتیجه مثبت در آزمایش نوزاد، مثل PKU، یک آزمایش غربالگری هتروزیگوت، مثل تای ساکس، یا یک غربالگری سرم مادری مثبت در تریمستر اول یا دوم و یا آزمایش سونوگرافی انبورمال جنینی

امیدواریم با آشنا شدن پزشکان با مقوله مشاوره ژنتیک و بیماری‌های ژنتیکی و راهنمایی خانواده‌ها، در آینده نزدیک از شیوع بروز تزاید چنین بیماری‌هایی در کشورمان جلوگیری نماییم.

منبع:‌دنیای سلامت

health Rss :salamatnews.com
باز نشر: پورتال خبری ممتاز نیوز www.momtaznews.com

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. نظرتان را در مورد مطلب فوق بنویسید *